有研究发现ღ◈★：对Y染色体的DNA序列分析透露ღ◈★，人类基因从上一代传递到下一代ღ◈★，每次会累积100到200个新的突变ღ◈★。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量它相当于每3千万碱基对中有一个突变尊龙凯时ღ◈★。但是基因突变并不是产生表型（就是表现出来和突变前不一样）充分条件ღ◈★。其中一些对人类有益有ღ◈★：
乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶ABO女A女O车GLღ◈★，这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其ღ◈★。这一突变在欧洲传播得较为广泛尊龙凯时ღ◈★，因为中东人驯化了山羊和奶牛ღ◈★，增加了营养来源ღ◈★，并且把山羊和奶牛带到欧洲ღ◈★，长期饮用乳品选择出了这一优势基因突变Z6尊龙凯时ღ◈★，ღ◈★，使很多欧洲成人也能分泌乳糖分解酵素ღ◈★，现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮用品ღ◈★。但是ღ◈★，亚洲和非洲中的非高加索人种ღ◈★，拥有这一“有益”突变的人并不多ღ◈★，大部分人群继续呈现对乳糖的不耐受ღ◈★。
人体通常可以借助两种酶对乙醇进行代谢ღ◈★。这两种酶分别是乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH）ღ◈★，前者能将乙醇氧化成乙醛ღ◈★，后者能将乙醛氧化成乙酸ღ◈★。饮酒带来的神经麻痹作用来源于乙醇ღ◈★，而其毒性作用主要体现在乙醇的一级代谢产物乙醛上ღ◈★。如果血中乙醛含量过高生物医药ღ◈★，ღ◈★，就会让人轻则脸红ღ◈★、头晕ღ◈★、呕吐ღ◈★，重则宿醉甚至致命ღ◈★。上述症状主要出现在东亚人身上ღ◈★，而其他地区的人很少出现ღ◈★，因此被特别称为“亚洲脸红”（Asian Flush）或“东方脸红综合征”（Oriental Flushing Syndrome）ღ◈★。
人有一对等位基因ღ◈★，携带一个ALDH2*2 基因的人（杂合子）ღ◈★，酶活性只有正常的6%左右ღ◈★；而两个基因全是ALDH2*2的人ღ◈★，酶活性几乎为零ღ◈★。对于后者来说ღ◈★，喝酒几乎是一杯倒的事情ღ◈★，因此这部分人一般滴酒不沾ღ◈★。容易出问题的是杂合子ღ◈★，这部分人也是最危险的饮酒者ღ◈★，虽然乙醛对他们的伤害很大ღ◈★，但由于体内仍然有一点酶活性ღ◈★，因此常常会没有自知之明地勉强自己去“练酒量”ღ◈★。
“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2 基因ღ◈★，体内乙醛脱氢酶为突变体ღ◈★，突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%ღ◈★，也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中ღ◈★。
中国人携带ALDH2*2的比率非常高ღ◈★，大约有18%的中国人携带这个基因尊龙凯时人生就是博·(中国)官网ღ◈★，其中最高的是广东汉族ღ◈★，高达31%ღ◈★；
日本人群中的这一比例也比较高ღ◈★，在从不喝酒的人群中检测到的突变比率高达41%ღ◈★，而在经常喝酒的人群中的突变比例仅为2%-5%ღ◈★；
导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现ღ◈★，它其实是一把双刃剑ღ◈★，既带来了生存优势的有益作用ღ◈★，又有负面作用ღ◈★。隐性纯子( aa)的患者不到成年就会死亡ღ◈★，可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰ღ◈★；但非洲流行疟疾的地区ღ◈★，带有这一突变基因的人(Aa)很多ღ◈★，频率也很稳定ღ◈★，这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状ღ◈★，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的ღ◈★，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子ღ◈★，终归于死亡尊龙凯时ღ◈★。因此ღ◈★，在疟疾流行的地区ღ◈★，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行ღ◈★。
拥有这一突变究竟有多幸运ღ◈★，要先了解疟疾在过去的非洲是一种多么可怕的疾病ღ◈★，这种生存选择导致拥有这一杂合突变基因的儿童比例由过去的25%上升到50％之多ღ◈★，这应该是目前可观测到的最显著的一次“人类进化”ღ◈★。
一个5岁的柏林男孩力量惊人ღ◈★，他的肌肉是同龄孩子的两倍ღ◈★，而脂肪却只有他们的一半ღ◈★。这个“小力士”作了一系列的测试后ღ◈★，发现他超强的肌肉来自于一次小小的基因突变ღ◈★。在人体的基因序列中ღ◈★，有一种名叫肌强直的蛋白质ღ◈★，它能够抑制肌肉的生长尊龙凯时ღ◈★，但在小男孩的体内这种基因发生了变异尊龙凯时尊龙凯时ღ◈★，抑制了肌强直的产生ღ◈★，从而造就了这位“超级肌肉男孩”ABO女A女O车GLღ◈★。 联想到中国古代的项羽“力能扛鼎”？
欧洲人浅色皮肤源自一万年前生活在中东和印度地区某位人类祖先的基因突变ღ◈★。这种肤色变化源于一位生活在中东和印度次大陆之间的远古祖先ღ◈★，SLC24A5（solute carrier family 24 member 5）基因突变造成的一种氨基酸差异对于欧洲人浅色皮肤具有贡献意义ღ◈★。
SLC24A5 突变仅改变基因的一基础元素ღ◈★，对于欧洲人和西非人皮肤的显著差异具有三分之一的贡献ღ◈★。在热带地区ღ◈★，深色皮肤能降低皮肤癌的发病率ღ◈★；但是ღ◈★，浅色皮肤能够使北半球低纬地区居民更好地基于阳光照射在体内合成维生素Dღ◈★，而在北欧居民主食的小麦中普遍存在一种突变ღ◈★，使得北欧人难以通过饮食获取足够的维生素Dღ◈★，这可能就是SLC24A5 突变成为优势基因并形成现在的欧美白色人种的原因ღ◈★。
因此ღ◈★， 当年拥有SLC24A5 突变的北欧幸运儿肤色较白的同时ღ◈★，还能处理小麦突变带来的不利影响ღ◈★，具备生存优势而成为北欧的主要人种ღ◈★。
CCR5突变者不易感染HIV ღ◈★。CCR5基因编码的蛋白是趋化因子受体,主要在T细胞ღ◈★、巨噬细胞ღ◈★、树突状细胞中表达ღ◈★。在HIV-1进入靶细胞的过程中,CCR5蛋白扮演了辅助受体的角色ღ◈★。因此,在病毒感染早期和病毒传染中都起了重要作用ღ◈★。 CCR5-32是CCR5基因突变的一种类型,在CCR5基因编码区缺失了一段含32个碱基的片段ღ◈★。
突变后基因编码的蛋白质是一个没有功能的受体蛋白,不能帮助HIV-1进入细胞ღ◈★。 因此,携带CCR5-32突变者,感染HIV的几率大大降低,即便感染HIV,其疾病进展的速度也比较缓慢ღ◈★。CCR5-32在北欧人及其后裔中散在中国尊龙凯时ღ◈★，ღ◈★。该突变在欧洲人中的发生率约为5%~14%,在非洲和亚洲人中比较罕见ღ◈★。
有些个体所携带的一种罕见基因突变ღ◈★，可用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度ABO女A女O车GLღ◈★，能够保护他们免遭心脏病的侵袭ღ◈★。甘油三酯是人体利用那些来自食物且并未被使用的卡路里制造的脂肪ღ◈★，高水平的甘油三酯被认为会增大罹患心脏病的几率ღ◈★。在甘油三酯的形成过程中ღ◈★，有一种蛋白质叫做ApoC-IIIღ◈★，这种蛋白质是由基因APOC3所编码的ღ◈★。
2007年ღ◈★，研究人员在美国宾夕法尼亚州兰开斯特县5%的孟诺教派人群中发现了一种APOC3突变ღ◈★。这些携带了基因突变的人群在摄取了一种富含脂肪的奶昔后仍然能够保持非常低水平的甘油三酯ღ◈★。同时这些人的血液中只携带了相当普通人一半水平的ApoC-III蛋白质ღ◈★，并且他们也不太可能发展出冠状动脉钙化ღ◈★，而后者很有可能引发冠心病ღ◈★。然而ღ◈★，毕竟孟诺教派的人数太少了ღ◈★，不足以让研究人员直接将基因突变与较低的心脏病发生率直接联系起来ღ◈★。并且研究人员尚不清楚这种基因突变是否会出现在非孟诺教派人群中ღ◈★。
如今ღ◈★，研究人员已经在普通美国民众中发现了APOC3突变ABO女A女O车GLღ◈★。他们对3734名白种或非洲裔美国人志愿者进行了蛋白质编码DNA或外显子组测序ABO女A女O车GLღ◈★，并随后对与甘油三酯水平有关的遗传变异体数据进行了梳理ღ◈★。结果表明ღ◈★，少数人要么携带了孟诺教派的APOC3突变ღ◈★，要么具有APOC3另外3个变异体中的一种ღ◈★，所有这些变异体都能够使这个基因的拷贝失效ღ◈★。
代表美国国家心脏ღ◈★、肺和血液外显子组测序计划学会这一大型联盟的休斯敦市得克萨斯大学健康科学中心的Jacy Crosby报告说ღ◈★，当研究人员对更大规模的111000人的DNA进行测序后ღ◈★，他们发现大约在每200人中便有一个人携带了4种APOC3变异体中的一种ღ◈★。大约500名左右携带一个APOC3变异体的人群不但在他们的血液中具有较低水平的ApoC-IIIღ◈★，以及低于常人38%的甘油三酯含量ღ◈★，同时他们罹患冠心病的风险也降低了40%ღ◈★，后者的影响包括心脏病发作尊龙凯时·(中国)人生就是搏!ღ◈★，ღ◈★。这一结果强化了APOC3与心脏病之间的联系ღ◈★。
这项研究同时支持了一种可能预防心脏病的策略ღ◈★，降低ApoC-III蛋白质的水平能够潜在减少脂类的水平ღ◈★，并保护病人免受心脏病的侵袭ღ◈★。一种类似的药物目前已经在临床试验之中ABO女A女O车GLღ◈★。
有的人一天睡上10小时都意犹未尽ღ◈★，有的人每天却只需要睡不到5个小时ღ◈★。传说中ღ◈★，撒切尔夫人每天只睡4个小时AI医疗应用ღ◈★，ღ◈★，却仍能不改“铁娘子”风范人生就是搏ღ◈★。ღ◈★。这样异于常人的表现型背后ღ◈★，的确存在着与众不同的幸运基因型ღ◈★。
人的睡眠和觉醒过程ღ◈★，受到两套机制的调控ღ◈★，一套是控制近昼夜节律的生物钟ღ◈★，另一套是调控睡眠需求的睡眠内稳态ღ◈★。这两套系统相互作用ღ◈★，共同影响着我们什么时候睡ღ◈★，睡多久ღ◈★，睡得怎么样ღ◈★。其中ღ◈★，一个叫DEC2（又叫BHLHE41）的基因发挥着特别的作用ღ◈★。
2009年ღ◈★，来自加州大学旧金山分校的研究发现ღ◈★，DEC2蛋白上的一个氨基酸替换突变（第384个氨基酸残基从脯氨酸变为精氨酸ღ◈★，p.Pro384Arg）会导致人们呈现“睡得少”的表型尊龙凯时ღ◈★，表达出的蛋白质是一类转录抑制子ღ◈★，能够反过来抑制生物钟的核心调控元件CLOCK和BMALL1ღ◈★，最终影响人的睡眠时长ღ◈★。在入睡时刻相差无几的前提下尊龙凯时-人生就是搏!ღ◈★。ღ◈★，携带这个突变的人所习惯的平均睡眠时间ღ◈★，仅仅是每天6.25小时ღ◈★，比同家族中不携带这个突变的人（平均每天8.06小时）要短得多尊龙凯时ღ◈★。
